Des chercheurs de l'Istituto Dulbecco Telethon, dirigés par Davide Corona, ont découvert un mécanisme d'accès à l'ADN. Les résultats de l'étude, soutenue par les financements du Telethon et de la fondation Giovanni Armenise-Harvard, ont été publiés dans PloS Biology.



Les travaux se sont concentrés plus particulièrement sur la protéine ISWI, découverte en 2007 par l'équipe de Corona, qui permet de définir la forme des chromosomes en régissant les mécanismes d'empaquetage de l'ADN. Cette protéine a été conservée pratiquement intacte au cours de l'évolution : la protéine ISWI de la Drosophile melanogaster est identique à 90% à celle de l'homme et a approximativement la même fonction.

Plus de cent gènes interagissent avec cette protéine, dont le gène qui code pour la protéine PARP, connu jusque-là pour son rôle dans la réparation des dommages à l'ADN. L'étude récemment menée a révélé que le gène codant pour la protéine PARP peut avoir un lien avec la protéine ISWI, en y associant une sorte de marqueur chimique qui en bloque l'activité. Il en résulte un ADN moins empaqueté dont les gènes jusque-là inaccessibles peuvent être exprimés. Ce résultat constitue non seulement un pas en avant dans la connaissance des mécanismes épigénétiques, mais aussi une nouvelle stratégie de soins des maladies génétiques, comme le syndrôme de Williams, lié à un problème d'accès à l'ADN.

Les éléments les plus prometteurs sont les médicaments permettant de bloquer l'activité du gène codant pour la PARP : il est donc possible de penser que grâce à un effet domino, la protéine ISWI ne soit plus désactivée, laissant l'accès aux gènes libre. Selon des estimations informatiques, la protéine ISWI pourrait influencer l'expression de 5% du génome

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